Un prometedor estudio sobre la sordera unió a científicos israelíes y palestinos
¿Puede el color del cabello estar relacionado con la sordera?
Un nuevo estudio identificó un gen esencial para la audición y reveló un mecanismo hasta ahora desconocido que podría explicar por qué algunas alteraciones genéticas provocan sordera y cambios en la pigmentación.
Científicos israelíes, palestinos y estadounidenses participaron de la investigación, cuyos resultados fueron publicados en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America.
Se trató de un estudio que reunió a la Universidad de Tel Aviv, la Bethlehem University y la University of Washington.
El hallazgo surgió durante el estudio de una extensa familia palestina en la que varios niños nacieron con una pérdida auditiva moderada en ambos oídos y el cabello claro.
Según informaron desde la Universidad de Tel Aviv, los análisis genéticos detectaron en los afectados dos copias de una variante poco frecuente de FMN1, que impedía producir la proteína formina-1.
Hasta ahora, ningún trastorno humano había sido vinculado con alteraciones en este gen.
Para entender cómo la pérdida de formina-1 afecta la audición, el equipo estudió ratones que carecían de esa proteína.
Los investigadores comprobaron que también presentaban pérdida auditiva y observaron alteraciones en las células de soporte de la cóclea, que perdían parte de la organización necesaria para transmitir correctamente los sonidos al cerebro.
La investigación también ofreció una posible explicación para el pelo claro de los integrantes de la familia palestina.
La formina-1 participa en un complejo molecular que interviene en el transporte de melanosomas, estructuras que contienen los pigmentos responsables del color del pelo y la piel.
Según los investigadores, ambas características podrían ser consecuencia de diferentes efectos de una misma alteración genética..
Este trabajo «demostró que las asociaciones científicas internacionales pueden impulsar avances significativos, ayudando a abrir el camino hacia futuras terapias e intervenciones genéticas», afirmó la profesora Karen Avraham, decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad de Tel Aviv y autora principal del estudio.
En la segunda imagen, la Dra Avrahm (Universidad de Tel Aviv).
No hay comentarios:
Publicar un comentario
Nota: solo los miembros de este blog pueden publicar comentarios.