Israel, siempre ejerciendo el Tikun Olam.
Una esperanza israelí para 40 niños que sufren una rara enfermedad
Investigadoras de la Universidad de Tel Aviv desarrollaron un modelo de laboratorio que permite probar la eficacia de distintas drogas para enfrentar un raro desorden genético que puede ser mortal.
El modelo desarrollado reproduce con precisión una enfermedad genética extremadamente rara y, en ocasiones mortal, que afecta a unas cuarenta personas en todo el mundo, en su mayoría niños.
La investigación comenzó cuando los padres de un niño israelí llamado Adam, que ahora tiene ocho años y es uno de los diagnosticados con esta enfermedad genética extremadamente rara, se pusieron en contacto con la Universidad de Tel Aviv.
Ante el pedido, un equipo de especialistas de la Facultad de Medicina de la universidad se puso a trabajar sobre la mutación en el gen GRIN2D, que causa epilepsia del desarrollo, retrasos motores y cognitivos significativos y, en algunos casos, muerte prematura.
- «En la universidad nos encontramos con un maravilloso equipo que se comprometió a encontrar un tratamiento para nuestro hijo», contó la mamá del niño, Eden Maimon Banet.
- «Creo que su trato personal con Adam y nuestra familia fortaleció aún más su dedicación y compromiso -siguió Eden-. Cuando Adam tenía dos años, emprendimos este largo camino juntos, y hoy ya vemos una luz al final del túnel».
Después de algunas pruebas desalentadoras, los investigadores aplicaron herramientas de ingeniería genética para producir tandas de crías que incluyeron algunos ratones afectados por el desorden y otros sanos y pudieron desarrollar los estudios en el laboratorio.
- «Debido a la rareza de la enfermedad, su progresión a lo largo del tiempo no se comprende bien», reconoció la profesora Moran Rubinstein, una de las lideres del estudio, cuyos resultados se publicaron en la revista especializada Brain.
- De todas maneras, añadió, el modelo de ratones de laboratorio «nos ayudó a caracterizar los síntomas a diferentes edades, y las pruebas que realizamos revelaron hallazgos interesantes».
- Por ejemplo, los científicos vieron que síntomas neurológicos como epilepsia, hiperactividad y deterioro motor grave fueron evidentes en los ratones desde la infancia.
«El deterioro cognitivo, en cambio, apareció más tarde y empeoró gradualmente -dijo Rubinstein-. Además, los ratones afectados tuvieron una vida corta; la mayoría no alcanzó la madurez sexual y falleció a causa de convulsiones graves».
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Con este modelo, «comprendimos mejor la progresión» de la rara enfermedad «y evaluamos la eficacia de varios fármacos existentes», celebró la profesora Rubinstein.
Ahora, en estudios de seguimiento, «estamos probando tratamientos adicionales, tanto farmacológicos como genéticos, y obtuvimos resultados prometedores, como una mejor cognición y función motora, y una mayor esperanza de vida en los ratones afectados», completó.
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