Es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo y funcionamiento de los nervios en todo el cuerpo. El Dr. Kaufman, máximo especialista en el tema, estará en Buenos Aires. Dictará una conferencia en el Instituto Fleni (Montañeses, 2325), el próximo viernes, 18, a las 9.15 horas. Dirige el Centro de Disautonomía en la New York University School of Medicine. Atiende unos seiscientos casos al año siendo una de mas máximas autoridades en el tema.
El síndrome de Riley-Day se transmite de padres a hijos (hereditario). Una persona debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de los padres para desarrollar la afección.
Este síndrome se observa con mayor frecuencia en personas con ancestros judíos de Europa Oriental (judíos askenazies), donde la incidencia es de 1 en 3,700. La enfermedad es causada por un cambio (mutación) del gen IKBKAP en el cromosoma 9 y es poco común en la población general.
Los síntomas están presentes al nacer y empeoran con el tiempo.
Hay disponibilidad de exámenes de sangre para verificar la presencia del gen IKBKAP. La tasa de detección en la población judía asquenazí es superior al 99%.
Con los avances en el diagnóstico y el tratamiento, la supervivencia continúa mejorando. Actualmente, un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de llegar a los 30 años.
Las personas de ascendencia judía de Europa del este y las familias con antecedentes del síndrome de Riley-Day que estén pensando en tener hijos pueden buscar asesoría genética para hablar sobre el riesgo y someterse a pruebas cuando se considere apropiado. Las pruebas genéticas por medio del ADN son muy precisas y se pueden utilizar para diagnosticar individuos afectados, detectar portadores y realizar diagnóstico prenatal.
fuente cidipal
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